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懷孕期間有哪些自費檢查？ 7項必知產檢項目一次看懂
「NIPS、SMA、FXS 是什麼？產檢自費項目懶人解析」

👉🏻非侵入性產前染色體篩檢（NIPS）
檢查週數：10週以上
方式：抽母體血液分析胎兒游離DNA（cfDNA）
能知道什麼：
    •    唐氏症（21三體）、愛德華氏症（18三體）、巴陶氏症（13三體）等染色體異常
    •    也可篩檢性別染色體或部分微缺失

優點：準確率高（唐氏症準確度＞99%），無流產風險。
注意：屬於「篩檢」，若結果為高風險仍需羊膜穿刺確診。

👉🏻 脊髓性肌肉萎縮症篩檢（SMA）
檢查時機：備孕期或孕早期
方式：抽血檢測 SMN1 基因拷貝數
說明：SMA 是常見的「隱性遺傳疾病」，若夫妻皆為帶因者，每胎有 1/4 機率寶寶罹患。
建議：一生進行一次檢查即可。

👉🏻 X染色體脆折症篩檢（FXS）
檢查時機：孕前或孕早期
方式：抽血檢測 FMR1 基因重複次數
說明：女性若為帶因者，可能生下智力發展遲緩或自閉症傾向的孩子，也可能自身有卵巢早衰風險。
建議：一生做一次即可。

👉🏻 藥害性聽損基因檢測（PAND）
檢查時機：孕期或新生兒期皆可
方式：檢測粒線體基因（MT-RNR1）
說明：若攜帶特定基因變異，使用胺基糖苷類抗生素（如慶大黴素）可能造成永久性聽損。
建議：建檔於病歷中，避免日後用藥風險導致不可逆之聽力損壞。

👉🏻 腎小管發育不全基因檢測（RTD）
檢查時機：孕前或孕早期
方式：檢測腎臟發育相關基因
說明：為罕見但嚴重的遺傳病，會導致胎兒少羊水及肺發育不全。若夫妻同為帶因者，建議遺傳諮詢。

👉🏻 葉酸代謝基因檢測（MTHFR）
檢查時機：孕前或孕早期
方式：檢測MTHFR基因型
說明：部分變異可能影響葉酸代謝效率，若檢測結果為「高風險」則可能增加胎兒神經管缺陷（如脊柱裂）及孕期併發症的風險
建議：所有孕婦皆應每日補充400–800微克葉酸，不論基因型。

👉🏻 子癲前症風險評估（PIH）
檢查週數：孕11–13週（第一孕期篩檢時最準）
方式：血液檢測 + 超音波子宮動脈都卜勒
說明：可預測妊娠高血壓與子癲前症的風險，
若為高風險者，可能導致胎兒生長遲緩、早產，對媽媽本身而言，可能導致血液凝固異常、肝功能受損、高血壓，建議提早介入預防（如低劑量阿斯匹靈）。